Übersicht aktueller GWAS zu ADHS und Autismus seit 2023

Hier präsentieren wir eine kompakte Übersicht aktueller genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) zu ADHS und Autismus seit 2023. Diese Studien beleuchten die genetischen Grundlagen beider Störungsbilder, zeigen sowohl gemeinsame genetische Risikofaktoren als auch spezifische Unterschiede auf und liefern wichtige Erkenntnisse für Diagnostik und Therapie. Insbesondere neuere Untersuchungen differenzieren die genetischen Profile bei früh- und spät diagnostiziertem Autismus und legen den Fokus auf die Überschneidungen mit ADHS, die zunehmend besser verstanden werden. Diese Forschungsfortschritte tragen wesentlich zu einem tieferen Verständnis der neurodiversen Bedingungen bei.

ADHS:

• Eine GWAS-Studie mit über 225.000 Teilnehmern identifizierte 10 signifikant mit ADHS assoziierte Gene, darunter LSM6 und HYAL3, mit Wirkungen bereits in pränatalen Hirnphasen. Die Studie integrierte Genexpressionsdaten menschlicher Hirnentwicklung (2025).
• Eine weitere Studie nutzte Kombination von GWAS und Deep Learning, um SNPs zu finden, die die pharmakologische Behandlung von ADHS beeinflussen, und validierte das Modell mit unabhängigen Datensätzen (2025).
• Meta-Analysen fanden 12 Risiko-Loci für ADHS in einer großen Kohorte mit über 20.000 ADHS-Patienten (2024).
• Eine Studie von 2024 listet über 1000 Genkandidaten für ADHS, basierend auf Expressionsanalysen.

Autismus:

• GWAS deuten auf eine komplexe genetische Architektur mit zahlreichen gemeinsamen und spezifischen Varianten hin. Eine aktuelle Studie zeigte, dass verschiedene genetische Profile bei früh- vs. spät diagnostiziertem Autismus vorliegen, wobei spätere Diagnosen genetisch stärker mit ADHS korrelieren (2025).
• Studien zeigen Zusammenhänge von polygenen Risikoscores für Autismus mit neuronaler Dichte und anderen neurologischen Merkmalen (2025).
• Eine Untersuchung von 2024 in Japan untersuchte genetische Varianten bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung mit Fokus auf Hochfunktionalen Autismus.
• Aktuelle Forschungsberichte und Aggregatoren wie der GWAS-Katalog (ebi.ac.uk) bieten umfassende verifizierte Listen genomweiter Studien zu Autismus (aktuell bis 2025).
• Chromosomale Studien fokussieren auch spezielle Varianten, z.B. auf dem X-Chromosom, welche die männliche Prävalenz bei Autismus beeinflussen (2025).

Gemeinsamkeiten und Unterschiede:

• Sowohl ADHS als auch Autismus zeigen viele gemeinsame genetische Risikofaktoren, aber auch spezifische genetische Architektur.
• GWAS helfen zunehmend, die genetischen Mechanismen besser zu verstehen und haben auch Implikationen für Therapie und Krankheitsmanagement.

Diese Studien bilden eine wichtige Grundlage für weitere Forschung und Informationsarbeit im Bereich ADHS & Autismus, um die genetische Basis und deren Auswirkung auf Krankheitsverläufe besser zu verstehen.

Quelle: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39510315/