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Die Forschung zu ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung) und Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) hat 2025 bedeutende Fortschritte gemacht. Besonders bemerkenswert sind neue Erkenntnisse zur genetischen Grundlage, zur neurobiologischen Differenzierung und zur häufigen gemeinsamen Diagnose beider Störungen.
Eine bahnbrechende Studie, die im Oktober 2025 in Nature veröffentlicht wurde, zeigt, dass Autismus kein einheitliches Phänomen ist. Forscher um Xinhe Zhang und Varun Warrier von der Universität Cambridge analysierten Daten von mehr als 45.000 Personen und entdeckten zwei genetisch unterschiedliche Autismus-Faktoren:
Früh diagnostizierter Autismus (vor dem 7. Lebensjahr) ist mit allgemeinen Entwicklungsverzögerungen, geistigen Beeinträchtigungen sowie deutlichen Auffälligkeiten in Sprache und Motorik verbunden. Diese Kinder zeigen häufiger seltene, stärker wirkende genetische Varianten (de-novo-Mutationen).
Später diagnostizierter Autismus zeigte dagegen eine unauffällige frühe Entwicklung, aber im Laufe der Zeit subtilere Verhaltens- und Wahrnehmungsunterschiede. Diese Gruppe weist häufiger Komorbiditäten wie ADHS oder Depressionen auf und hat genetische Risikoprofile, die eher mit diesen Begleiterkrankungen verwandt sind als mit frühkindlichem Autismus.
Der Zeitpunkt der Autismusdiagnose ist demnach nicht nur ein Erkennungsartefakt, sondern hat eine biologische Bedeutung. Der zweite genetische Faktor zeigt moderate bis hohe positive genetische Korrelationen mit ADHS, Depressionen und anderen psychischen Erkrankungen.
Eine weitere bedeutende Studie von Princeton University und der Simons Foundation, veröffentlicht im Juli 2025 in Nature Genetics, identifizierte vier klinisch und biologisch unterschiedliche Subtypen von Autismus. Diese Subtypen basieren auf der Analyse von über 5.000 Kindern und mehr als 230 Merkmalen – von sozialen Interaktionen über repetitive Verhaltensweisen bis hin zu Entwicklungsmeilensteinen. Die Forscher entdeckten dabei 2.500 Gene, die möglicherweise zu Autismus beitragen, eine erhebliche Erweiterung gegenüber den bisher bekannten 65 Autismus-Risikogenen.
Forscher der Medizinischen Universität Wien entdeckten im Juni 2025 bisher unbekannte Bindungsmöglichkeiten von Substanzen am Dopamintransporter (DAT), der für neuropsychiatrische Erkrankungen wie ADHS, Parkinson und Sucht eine zentrale Rolle spielt. Diese Erkenntnisse könnten die Entwicklung neuer, gezielter Medikamente mit weniger Nebenwirkungen ermöglichen.
Studien mit bildgebenden Verfahren zeigen, dass die Reifung der grauen und weißen Substanz bei Menschen mit ADHS in der Kindheit und Jugend verzögert erfolgt und erst im Erwachsenenalter allmählich der Normalpopulation ähnelt. Dies deckt sich mit der klinischen Beobachtung, dass die ADHS-Symptomatik üblicherweise in Kindheit und Adoleszenz am stärksten ausgeprägt ist.
Eine umfassende Mega-Analyse vom Mai 2025, die Daten von über 12.000 Kindern und Jugendlichen (6-19 Jahre) untersuchte, enthüllte unterschiedliche Muster der Gehirnkonnektivität bei ADHS und Autismus:
Bei Autismus zeigt sich eine deutliche Verminderung der Konnektivität zwischen Thalamus, Putamen, Salience/Ventral Attention Networks und frontoparietalen Netzwerken.
Bei ADHS wurde dagegen eine erhöhte Konnektivität in denselben Bereichen festgestellt.
Gemeinsam zeigen beide Störungen eine erhöhte Konnektivität zwischen dem Default Mode Network (DMN) und dem dorsalen Aufmerksamkeitsnetzwerk im Vergleich zu neurotypischen Personen.
Eine weitere Studie aus 2025 untersuchte speziell die Hemmungskontrolldefizite bei nicht-komorbiden ADHS- und Autismus-Gruppen. Beide Gruppen zeigten reduzierte Aktivierung in Salience- und frontoparietalen Netzwerkregionen sowie erhöhte Aktivierung in Default Mode Network (DMN)-Regionen, was auf eine Dreifach-Netzwerk-Dysfunktion hinweist. Diese Aktivierungsdefizite waren bei Autismus ausgeprägter. Auf der Schaltkreisebene zeigte jedoch nur die Autismus-Gruppe abnorme Hyperdirekt-Konnektivität, was eine breitere kortikale-STN-Störung andeutet.
Die Forschung 2025 bestätigt die außergewöhnlich hohe Komorbidität beider Störungen. Erst seit der Veröffentlichung des DSM-5 im Jahr 2013 ist die gleichzeitige Diagnose von ADHS und Autismus offiziell möglich.
Eine Studie vom Juni 2024, veröffentlicht in Autism Research, schätzte die Prävalenz der komorbiden Diagnose auf 0,51% (0,28%-0,74%) mit signifikanten Geschlechtsunterschieden (0,16% bei Mädchen, 0,89% bei Jungen). Die Ko-Prävalenz ist bemerkenswert:
Nur 15,8% der Kinder mit Autismus und ADHS hatten zuvor beide Diagnosen erhalten, was auf erhebliche Unterdiagnostik hinweist. Bei Vorliegen einer Autismus-Spektrum-Störung tritt ADHS in 40-50% der Fälle zusätzlich auf.
Eine UC Davis-Studie von August 2025 fand heraus, dass eine frühe Autismusdiagnose im Kindesalter eine spätere ADHS-Diagnose stark voraussagt. Forscher betonen, dass Kinder mit beiden Diagnosen eine einzigartige Reihe von Verhaltensdefiziten zeigen und deutlich mehr Schweregrade an Autismus-Symptomen, größere internalisierende und externalisierende Symptome sowie höhere elternbezogene Unterstützungsbedarfe aufweisen.
ADHS und Autismus haben eine hohe Heritabilität und genetische Überschneidungen. Die Erblichkeit von ADHS liegt bei etwa 76-80% und ist damit eine der am stärksten genetisch determinierten psychiatrischen Erkrankungen. Autismus zeigt sogar eine Erblichkeit von etwa 90%.
Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben gezeigt, dass ADHS, Autismus, Schizophrenie, bipolare Störung und schwere Depression denselben veränderten Gen-Lokus aufweisen. In Familien mit ADHS-Betroffenen zeigen sich auch mehr Angehörige mit Autismus und umgekehrt. Kinder von Müttern mit ADHS haben nicht nur ein 5-fach erhöhtes Risiko für ADHS, sondern auch ein 2,5-fach erhöhtes Risiko für Autismus.
Trotz dieser gemeinsamen genetischen Faktoren zeigen neuere Forschungen, dass Autismus und ADHS unterschiedliche Muster psychiatrischer Komorbiditäten aufweisen.
Die Forschung 2025 betont zunehmend die Rolle epigenetischer Mechanismen. Eine im Mai 2025 veröffentlichte Studie identifizierte RABGGTB als neues Kandidatengen für Autismus durch epigenetische Analysen, die differenziell methylierte Regionen in wichtigen Hirnarealen zeigen.
Epigenetische Veränderungen können durch Umwelteinflüsse (wie Giftstoffe, Krankheiten) sowie durch Lebenserfahrungen (wie Stress, Traumata) verursacht werden und sogar an die nächste Generation weitergegeben werden. Studien zeigen beispielsweise, dass mütterliche Adipositas vor der Schwangerschaft epigenetische Veränderungen in der Eizelle verursacht, die mit autistischen Verhaltensmustern bei männlichen Nachkommen korrelieren.
Ein bedeutender Fortschritt 2025 ist die Nutzung von Künstlicher Intelligenz (KI) zur schnelleren und genaueren Diagnose. Eine im Juli 2025 in Nature's Scientific Reports veröffentlichte Studie der Indiana University entwickelte einen KI-gestützten diagnostischen Ansatz, der Autismus oder ADHS in nur 15 Minuten diagnostizieren kann.
Maschinelle Lernalgorithmen analysieren komplexe multidimensionale und multimodale Daten (wie Verhaltensbeobachtungen, kognitive Tests, neurophysiologische Signale, Neuroimaging, Genomik), um objektivere und quantifizierbare krankheitsbezogene Biomarker zu entdecken. Diese Ansätze verbessern die Genauigkeit, Effizienz und Konsistenz der ADHS- und Autismus-Diagnostik und ermöglichen frühere Screenings.
Forscher arbeiten international daran, Autismus noch früher zu diagnostizieren. Bislang ist die Diagnose erst bei Zwei- bis Dreijährigen sicher zu stellen. In Heidelberg baut das Zentrum für psychosoziale Medizin ein neuartiges Präventions- und Früherkennungszentrum auf, das Kinder mit familiär bedingtem genetischem Risiko bereits im frühen Kindesalter untersucht.
Professor Peter Marschik erforscht frühe Bewegungsmuster und die Sinneswahrnehmung von Kleinkindern bereits in ihren ersten Lebensmonaten mit einem mobilen Labor („Phenomobil"), um Rückschlüsse auf mögliche Autismus-Spektrum-Störungen zu ziehen.
Eine Übersichtsarbeit von August 2025 in Expert Review of Molecular Diagnostics betont die Bedeutung früher Biomarker für Autismus, einschließlich mütterlicher, paternaler und Umweltrisikofaktoren sowie Immunregulation, metabolischer Bedingungen und placentarer Faktoren.
Eine erste umfassende Meta-Analyse zu ADHS-Therapien bei Erwachsenen, veröffentlicht Ende 2024, bestätigte, dass Stimulanzien wie Methylphenidat und Atomoxetin eine schnelle Besserung der Kernsymptome erzielen. Nichtpharmakologische Behandlungen zeigen erst später eine Besserung der Kernsymptome mit inkonsistenter Wirksamkeit.
Eine vielversprechende Entwicklung ist die erste digitale Gesundheitsanwendung (DiGA) für Erwachsene mit ADHS namens ORIKO®, die im August 2025 vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) zugelassen wurde. Eine randomisierte kontrollierte Pilotstudie mit 307 Teilnehmenden zeigte, dass ORIKO® zu höherer Lebensqualität, verbesserten ADHS-Symptomen und reduzierter Angst und Depression führte.
Forscher der University of Surrey brachten 2025 Amlodipin als neues ADHS-Medikament ins Spiel. Tierstudien zeigten, dass der Wirkstoff Hyperaktivität und Impulsivität deutlich reduziert. Amlodipin könnte eine neue, sicherere Behandlungsoption bieten, da aktuelle ADHS-Medikamente erhebliche Nebenwirkungen haben.
Die frühe intensive behaviorale Intervention (FIBI/EIBI), basierend auf der angewandten Verhaltensanalyse (ABA), zeigt besonders gute Erfolge bei Kindern zwischen 1,5 und 5 Jahren. Programme wie das Early Start Denver Model (ESDM) zeigen, dass frühe Förderung autistischer Kinder deutliche Zugewinne bei IQ, Sprache und Alltagsfertigkeiten bringt.
Kinder, die mit 18 Monaten beginnen, machen deutlich größere Fortschritte als jene, die erst mit 27 Monaten starten. Der Schweizer Bundesrat eröffnete im Juni 2025 eine Vernehmlassung zur Verordnung über die intensive Frühintervention bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen, die die Kostenübernahme durch die Invalidenversicherung regelt.
Die erste S3-Leitlinie zur Therapie bei Autismus-Spektrum-Störungen wurde 2024/2025 veröffentlicht und orientiert sich vor allem an alltagsrelevanten Zielen: Kompetenzen fördern und Barrieren abbauen.
Bei der Doppeldiagnose ADHS und Autismus ist ein ganzheitlicher, individualisierter Ansatz erforderlich. Experten empfehlen:
Eine Hybrid-Fachtagung im Juni 2025 in Timmendorfer Strand widmete sich explizit dem Thema „Autismus & ADHS – Anders denken, anders lernen" und betonte die Wichtigkeit, junge Menschen mit Doppeldiagnosen spezifisch zu verstehen und zu fördern.
Trotz aller Fortschritte bestehen erhebliche diagnostische Herausforderungen. In Deutschland sind die Wartezeiten für Autismusdiagnostik im Erwachsenenbereich extrem lang (2 Jahre und mehr), und Wartelisten sind nahezu überall geschlossen oder regional begrenzt (Stand Juni 2025).
Im Kindesalter können Diagnosen in Indiana (USA) bis zu 18 Monate dauern. Dies unterstreicht die Dringlichkeit, KI-gestützte Screening-Methoden zu etablieren, die als Triagesysteme fungieren können.
Die Forschung 2025 zu ADHS und Autismus zeigt einen Paradigmenwechsel: von der Betrachtung als einzelne, einheitliche Störungen hin zu einem Spektrum mit biologisch unterschiedlichen Subtypen. Die hohe Komorbidität beider Störungen ist nun wissenschaftlich gut belegt, wobei sie unterschiedliche neurobiologische Grundlagen, aber auch gemeinsame genetische Faktoren aufweisen.
Fortschritte in KI-gestützter Diagnostik, epigenetischer Forschung, Neuroimaging und personalisierten Therapieansätzen versprechen frühere Erkennung und bessere Behandlungsmöglichkeiten. Die Entwicklung von Frühinterventionsprogrammen und neuen medikamentösen sowie digitalen Therapieoptionen bietet betroffenen Kindern und Erwachsenen zunehmend mehr Unterstützung.
Ein multidimensionales Verständnis, das Genetik, Epigenetik, Neurobiologie und Umweltfaktoren integriert, ist entscheidend für die weitere Erforschung und Behandlung von ADHS, Autismus und ihrer Komorbidität.
